la terapia genica contro una forma di cecità ereditaria

10-05-2016
La coroideremia è una malattia rara ereditaria che colpisce prevalentemente i giovani di sesso maschile e porta alla cecità intorno ai 50 anni. È dovuta a una mutazione del gene CHM che si trova sul cromosoma X e causa una degenerazione progressiva della coroide (membrana ricca di vasi sanguigni che “nutre” la retina), dell’epitelio pigmentato della retina (strato più esterno della retina) e della retina stessa. Colpisce una persona su 50-100mila e si manifesta con un restringimento progressivo e una perdita concentrica del campo visivo. È fondamentale che la diagnosi sia fatta prima possibile perché la malattia, oltre alla progressiva cecità, causa complicazioni renali, che sono la principale causa di morte dei pazienti. Una cura oggi non c’è ma già da un paio d’anni per i malati ci sono nuove prospettive.

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